מהי הפרעת מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין?

2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33

ביוגרף לא מורשה טוען שכוכב הפופ מייקל ג'קסון סובל ממחלה גנטית מחלישה זו וזקוק להשתלת ריאות.

על פי הדיווחים, מייקל ג'קסון, כוכב הפופ המשתרע עליו, שבעיות הבריאות שלו חלקו איתו לעתים קרובות את אור הזרקורים, הוא סובל מאמפיזמה קשה ודימום פנימי שעלול להיות קטלני.

על פי איאן הלפרין, עיתונאי חוקר שכותב ביוגרפיה לא מורשית של הזמר, ג'קסון (50), נלחם בהפרעה בתורשה גנטית באלפא -1 באנטי-טריפסין מזה מספר שנים.

בשנה שעברה הוא נראה בכיסא גלגלים ליד ביתו בלאס וגאס. ובתחילת החודש צילמו צלמים זריקה שלו מחוץ למשרד רופא כשפניו מוסתרים מתחת למסכה ופדורה.

אם לג'קסון יש מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין, פירוש הדבר שהוא אינו יכול להגן על ריאותיו מפני ההגנה של גופו בפני חיידקים. המחלה מובילה בסופו של דבר לקשיי נשימה, וצורות מסוימות של המחלה עלולות להשפיע על הכבד והעור. הלפרין אמר לעיתון הבריטי "סאנדיי אקספרס" כי ג'קסון זקוק להשתלת ריאות כדי לשרוד אך ייתכן שהוא שברירי פיזית מכדי לסבול ניתוח כזה. הביוגרף לא תיאר את מקורותיו במאמר אך אמר כי הזמר בקושי יכול לדבר ואיבד 95 אחוז מהראייה בעינו השמאלית.

צרות בריאות הציבור של ג'קסון החלו זמן קצר לאחר שחרורו של אלבומו המוביל במצעד "מותחן" בתחילת שנות השמונים, כאשר על פי הדיווחים זמר 5 '11 "שקל במשקל של 105 ק"ג בלבד, ויש שהעלו כי הוא סובל מאנורקסיה. מאוחר יותר אובחן כחולה ויטיליגו- מה שגורם לאובדן פיגמנטציה של העור ולופוס המחלה האוטואימונית שעלולה להיות קטלנית, שבה המערכת החיסונית של הגוף יוצאת מהמטרה ותוקפת רקמות בריאות. בשנת 2005, כאשר הוא ניסה ונקה בקליפורניה מאשמות התעללות בילדים, הוא הפך לתלותי על מורפיום ומשכך הכאבים דמרול, על פי עורכי דינו.

אחיו הבכור של הכוכב ג'רמיין אמר לפוקס ניוז כי לזמר לא מסתדר טוב, אך ביום שני פרסם נציג ג'קסון הצהרה וביטל את דוחות המחסור באלפא -1 כנגד "טריפצין" כ"המצאה מוחלטת ".

"מר ג'קסון נמצא במצב בריאותי תקין", נאמר בהצהרה, "ומסיים את המשא ומתן עם חברת בידור ורשת טלוויזיה גדולה לסיבוב הופעות עולמי וגם לסדרת מבצעים והופעות.".

כדי לברר מידע נוסף על המצב, שוחחנו עם ג'יימס סטולר, רופא לטיפול בריאות קריטי בריאה בקליבלנד קליניק, שחקר מחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין במשך יותר מ -20 שנה.

תמליל עריכה של הראיון בהמשך.

מהו מחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין?

זהו מום גנטי בייצור חלבון מגן הנקרא אלפא -1 אנטיטריפסין, אשר מיוצר בכבד ומסתובב בזרם הדם. חלבון זה מגן בעיקר על הריאות מפני אנזים המכונה אלסטאז נויטרופילי, בו גופנו משתמש לפרק דפנות תאי חיידקים, אך יש לו גם את הנזק הבטחוני של פירוק האלסטין, חלבון התומך של הריאה. התוצאה היא התפתחות של אמפיזמה. יש אנשים עם נטייה גנטית למחלה עוברים את החיים ולעולם לא מפתחים אמפיזמה; אחרים מפתחים אמפיזמה קשה בתחילת שנות ה -40 וה -50 לחייהם. המחלה מחמירה על ידי עישון וחשיפה לגירויים בשאיפה אחרים מזיקים המובילים לדלקת הריאות.

עד כמה זה נפוץ, ואיך מאבחנים אותו?

זה מאוד לא מוכר. ההערכה הטובה ביותר בארה"ב היא שיש כנראה כ- 100,000 אמריקאים שנפגעו קשה. אם בוחנים נשאים של המחלה, זה כנראה משפיע על 3 אחוזים מהאמריקאים. זה די נפוץ - אחת הגרסאות הגנטיות הנפוצות ביותר בארה"ב.

ניתן לאבחן אותו באמצעות בדיקת דם בלידה, אך זה לא היה המקובל כאן. זה מאובחן בדרך כלל מכיוון שאחד מציג ביטויים של המחלה, לרוב אמפיזמה ומחלת כבד, או מכיוון שיש בן משפחה שנפגע.

אם אישורו, המקרה של מייקל ג'קסון נשמע חמור?

קשה לדעת. אני לא מודע לכל קשר למחלות עיניים, לפחות לכל קשר ישיר. הדימום במערכת העיכול עשוי להיות לא קשור למחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין, אך ככל שהמחסור קשור למחלות כבד וריאות, ניתן לפתח דימום בקיבה.

אם הוא זקוק להשתלת ריאות על בסיס מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין, זה היה מדבר על מידה מתקדמת למדי של אמפיזמה. השתלות כאלה לצערנו אינן נדירות במיוחד. מכל השתלות הריאה המופיעות במאגר האגודה הבינלאומית להשתלת לב וריאות, 8 עד 11 אחוזים מבוצעות על בסיס אמפיזמה למחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין.

איזה סוג של תרופות ג'קסון היה לוקח לטיפול בזה?

הטיפול באמפיזמה הקשורה לאלפא -1 כולל את כל התרופות הרגילות: תרופות לפתיחת דרכי הנשימה, מרחיבי הרחבה; אסטרטגיות מונעות כמו חיסון נגד שפעת, חיסון נגד דלקת ריאות; מדי פעם חמצן כאשר רמת החמצן של הפרט נמוכה מספיק כדי להצדיק שימוש בשיקום ריאות חמצן; לפעמים בשאיפה סטרואידים של קליפת המוח [להפחתת דלקת]. ישנם גם כמה טיפולים ספציפיים למחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין, כולל מה שמכונה טיפול הגדלה. זה כולל עירוי תוך ורידי שבועי או חודשי של אלפא -1 אנטיטריפסין מטוהר, הגורם לעלייה ברמות הדם מעל לסף המגן. המחקרים הטובים ביותר הזמינים מצביעים על כך שתרופה זו יכולה להאט את קצב הירידה בתפקוד הריאות.