וִידֵאוֹ: התגלו יעדים חדשים לטיפול במחלת הנטינגטון
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
חוקרים מוצאים סמני דם של הפרעה נוירולוגית חשוכת מרפא שנים לפני הופעת הסימפטומים.
חוקרים גילו סמני דם מוקדמים אצל אנשים בעלי נטייה גנטית לפתח מחלת הנטינגטון, הפרעה ניוונית ניוונית מסתורית. סימנים אלה עשויים לספק יעדים עתידיים להדחה או אפילו למניעת התפתחות תסמינים.
מחלת הנטינגטון, הפוגעת בהערכה של 30,000 אמריקאים, הורגת נוירונים (תאי עצב), מה שמוביל לקשיים קוגניטיביים, לאובדן שליטה בתנועה ולמצוקה רגשית. נשא בדרך כלל לא חווה תסמינים עד שהוא או היא בשנות ה -30 וה -40 לחייה, וחי בממוצע בין 15 ל -20 שנה ברגע שהם מופיעים. חולים מתים בסופו של דבר מאי ספיקת לב, דלקת ריאות או חנק שמקורם בהפרעה. ילדים עם הורה הסובל מהמחלה הם בעלי סיכוי של 50 אחוז לרשת את הגן הצייד המוטציה הגורם לה.
במחלות ניווניות אחרות, כמו פרקינסון - הפוגעות בעיקר ביכולות המוטוריות של האדם - מדענים יודעים שתאי עצב מתחילים למות הרבה לפני הופעת הסימפטומים. החוקרים תהו אם הדבר נכון גם בהנטינגטון. מחקרים קודמים הצביעו על כך שזה היה המקרה בעכברים, אך זהו המחקר הראשון שתיעד הפרעה בתפקוד הקדם-תסמיני בבני אדם.
"אצל נשאי גנים, לפני שהם מראים סימני מחלה, תהליך ניוון העצבים כבר החל", אומרת שרה טבריזי, נוירולוגית באוניברסיטת קולג 'בלונדון ומחברת שותפה למחקר, המופיע בכתב העת The Journal of Experimental Medicine. "זה מצביע על כך שתהליך של תפקוד לקוי של עצבים שעובר לניוון עצבי יכול להיחלץ.".
טבריזי וצוותה אספו דגימות דם מ -194 אנשים עם הגן כדי לקבוע אם יש סמנים מוקדמים שניתן למקד לעיכוב הופעת המחלה. הם גילו שכולם ייצרו עודף של ציטוקינים (צופי מערכת החיסון המסמנים תאים אחרים הנלחמים במחלות להילחם בחיידקים הפולשים או לתקן רקמות פגועות) - כאלה כבר 16 שנים לפני שהחוקרים היו מצפים להופיע תסמינים.
מחבר שותף במחקר, תומאס מולר, נוירולוג מאוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, משער שהציטוקינים - המיוצרים גם הם יתר על ידי תאים חיסוניים במוח המכונים מיקרוגלייה - עשויים להרוג או לתרום למוות של נוירונים בריאים. מה שמוביל לתסמינים בהמשך הדרך. לדבריו, אם חוקרים יכולים לתכנן תרופה שתחזיק את התאים הללו במפרץ, הם עשויים להצליח להאט את התקדמות המחלה.
פול פטרסון, ביולוג במכון הטכנולוגי של קליפורניה, אומר כי זוהי הראיה הראשונה בבני אדם לכך שתאים חיסוניים תוקפניים עשויים למלא תפקיד, אשר צוותו שגילה בעבר היה המקרה בעכברים. לדבריו, הממצא הוא המפתח מכיוון שהוא יכול לסלול את הדרך להשתמש ברמות ציטוקינים כדי לאמוד את יעילותם של טיפולים חדשים שפותחו להילחם בהנטינגטון. אם הם יירדו, זה יעיד שתרופה פועלת.