וִידֵאוֹ: גנים של אוטיזם השולטים בלמידה מוקדמת
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
מחקר חדש מאשר את חשיבותה של התערבות התנהגותית מוקדמת בטיפול בהפרעה.
ניתוח גנטי חדש של משפחות מזרח תיכוניות גדולות ונטומות מצא כי גנים הקשורים לסיכון מוגבר לאוטיזם הם מכריעים ביכולתו של הילד ללמוד.
קבוצת מדענים, בראשות צוות בבית החולים לילדים בבוסטון, איתרו שישה גנים חדשים העשויים לתרום לאוטיזם, הפרעה המאופיינת בהתנהגות חברתית, קושי לתקשר ופעולות חוזרות ונשנות המשפיעות על אחד מכל 150 ילדים שנולדו בארצות הברית כל אחד. שָׁנָה. הם מדווחים במדע כי כל הגנים המקושרים מעורבים ביצירת קשרים חדשים וחזקים יותר, הנקראים סינפסות, בין תאי עצב במוח, המהווים את הבסיס הביולוגי של למידה והיווצרות זיכרון.
"אנו מראים, מצד אחד, כי נראה כי לאוטיזם יש מרכיב גנטי גדול", אומר מחבר המחקר כריסטופר וולש, ראש הגנטיקה בבית החולים לילדים. "אבל, הגנים המעורבים הם למעשה אלה שמעורבים בתגובה לסביבה ולמידה.".
הממצאים, אומר וולש, מחזקים את החשיבות של אבחון מוקדם של אוטיזם והתערבות, במיוחד טיפול התנהגותי ולמידה בסביבות מועשרות באמצעות פעילויות חוזרות ונשנות. ביצוע משימות מסוג זה עשוי לסייע בחיזוק הקשרים הסלולריים, כפיצוי על הגנים הלא תקינים.
החוקרים בחנו 88 משפחות בהן אובחן ילד או יותר עם אוטיזם, והוריהם של כל ילד אוטיסט היו בני דודים. להתחתן עם בני דודים שניים ושלישים ואפילו ראשונים - זה לא דבר נדיר במזרח התיכון, ובאמצעות לימוד משפחות כאלה הצליחו מדענים לעקוב אחר תכונות גנטיות רצסיביות (נגרמות על ידי מוטציות שמשפיעות רק על אנשים עם שני עותקים של הגנים הלקויים). תכונות כאלה מתרחשות בתדירות גבוהה הרבה יותר במשפחות גזעיות מאשר אצל אחרות.
הצוות מצא בסך הכל שש מוטציות המשפיעות על גנים שבעבר לא נקשרו לאוטיזם. המוטציות הגיעו בצורה של מחיקות, כאשר חלק או שני עותקי הגנים חסרים אצל ילד עם ההפרעה. ידוע כי כל הגנים מעורבים בחלקים מאותו תהליך: יצירת וחיזוק סינפסות.
בדרך כלל, כאשר תאי עצב (נוירונים) פועלים בתגובה לגורם סביבתי (כגון עיבוד פנים חדשות או צליל חדש), הסינפסות בין שני תאים פעילים משתנות כדי לספק קשרים חזקים יותר כך שהתאים יוכלו להעביר מידע בצורה יעילה יותר. עם התפתחות המוח נוצרים ללא הרף קשרים חדשים בין תאי העצב, מתחזקים ובמקרים מסוימים נשברים כשהמוח מתחיל להתבגר ולהפיץ את תפקידיו השונים לקבוצות ספציפיות של נוירונים.
על פי הממצאים, "כל המוטציות הרלוונטיות עלולות לשבש את היווצרותם של קשרים עצביים חיוניים בתקופה קריטית בה הניסיון מעצב את המוח", אומר תומאס אינסל, מנהל המכון הלאומי לבריאות הנפש (NIMH) בביתסדה, מחוז מרץ. כלומר, רוב הילדים מאובחנים כסובלים מאוטיזם בין גיל שנה לשלוש.
וולש אומר כי הצוות מאמין שהמחיקות הללו - שברוב המקרים שנמצאות כאן רק מסירות חלק מה- DNA המרכיב גן, אך לא כולן, עשויות לגרום לכך שהגנים יכולים להחזיר חלק מתפקודם הרגיל. למעשה, חלק מהגנים הללו עשויים להיות מכובים. "זה מציג את האפשרות שבילדים מסוימים נוכל להפעיל שוב את הגן מבלי שנצטרך להחזיר אותו למוח", הוא אומר.
ג'ים סוטקליף, פיזיולוג מולקולרי מאוניברסיטת ונדרבילט בנאשוויל, טנסי, במאמר מערכת מדעי שרוב מחקרי האוטיזם מכוונים להתפתחות טרום לידתי, למרות שהמוח ממשיך להתפתח היטב לאחר לידתו של ילד. "ניסיון ותשומות סביבתיות ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות שלאחר מכן", הוא אומר. הוא מכנה את התפיסה שלימוד בתחילת החיים מופרעת על ידי הגנים האוטיסטיים הללו "הצעה מסקרנת", אך אומר כי יש צורך במחקר נוסף כדי לאמת אותה.
דן Geschwind, נוירולוג מאוניברסיטת קליפורניה, לוס אנג'לס, אומר כי כדי לבדוק את ההשערה כי גנים אוטיזם משפיעים על כוח סינפטי, חשוב לבחון את 20 עד 30 הגנים האחרים שהיו מעורבים באוטיזם ולראות אילו מהם גם ממלאים תפקיד בחיזוק הקשרים העצביים. "אם מדובר בשיעור משמעותי", הוא אומר, "זה יספק תמיכה בהשערה שהועלתה."
וולש מציין כי ילדים רבים המאובחנים כחולים באוטיזם נוטים להראות שיפור עצום כאשר הם ממוקמים בסביבות המאפשרות להם לתרגל למידה באופן חוזר ונשנה. לדבריו, פעילויות אלו למעשה מאמנות את הנוירונים לפצות על תפקודם האבוד.
"העבודה שלנו מחזקת את החשיבות של התערבות מוקדמת וטיפול התנהגותי", הוא אומר. "ככל שנבין יותר את הגנטיקה אנו מבינים עד כמה הסביבה חשובה."