וִידֵאוֹ: האם סריקות הגנום האישי הן חסרות תועלת מבחינה רפואית?
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
ספקות האם סריקות DNA מסחריות משפרות את הבריאות.
עבור אניס יסרקו את כל הגנום של הפרט לאיתור רמזים לגבי מוצא, מגבלות בריאות פוטנציאליות וירושה של תכונות כמו אי סבילות ללקטוז. לקוחות יכולים להשוות את ה- DNA שלהם עם ידוען או להזמין חברים ובני משפחה לחלוק פרופילים גנטיים. למרות הדיווחים המקיפים ונתוני הרקע שמספקים שירותים מקוונים אלה, ישנם משקיפים המאמינים שהמידע פנאי יותר ממה שרלוונטי.
בדיקות גנטיות ישירות לצרכן היו קיימות לפחות עשור, ובשנים האחרונות מספר הבחירות התפוצץ. בעוד שרוב ההצעות הללו בודקות רק מספר קטן של גרסאות גנים, ההתקדמות בשבבי הגנום מאפשרת כעת חיפוש מהיר וזול אחר מגוון רחב של יעדים בבת אחת. Navigenics בחוף רדווד, קליפורניה, 23andMe במאונטיין ויו, קליפורניה, ו- deCODE גנטיקה ברייקיאוויק, איסלנד, החלו לאחרונה לסרוק אחר סמנים הקשורים לכשניים עשרות מצבים ותכונות. ובגין עלייה מוחלשת ולעיתים סותרת, מזהיר מוין חורי, מנהל המרכז לבקרת מחלות ומניעתן בתחום הגנומיקה לבריאות הציבור. לעת עתה, לדבריו, רצף הגנום של האדם או סריקת סמני רגישות אינו מציע "שום מידע שימושי".
למעט במקרה של הפרעות נדירות הנגרמות על ידי גרסה אחת של גן, רגישות גנטית רחוקה מלהיות ערובה לחלות. גנים מרובים אינטראקציה בתוך מערכת ביולוגית מורכבת הכוללת שחקנים חשובים רבים אחרים, ביניהם RNA וכימיקלים בסביבה. במצבים מורכבים כמו סוכרת או מחלות לב יש מספר עצום של מרכיבים התנהגותיים וסביבתיים העובדים יחד עם מספר לא ידוע של גנים.
עם כל כך הרבה מה ללמוד, מוקדם להשתמש בתוצאות ממחקרי איגוד גנים למטרות תכנון בריאות, על פי חורי. חוץ מזה, הוא מציין, לא ברור בספרות הרפואית האם לחדשות על רגישות גנטית לתנאים מסוימים יש כוח לשנות הרגלים של אנשים. יתר על כן, רופאים אינם בטוחים כיצד ליישם את המידע על חילוף החומרים בתרופות מבדיקות פרמקוגנומיות בהחלטות המרשם שלהם. ובמקרים מסוימים נראה שהבדיקות המוצעות ברשת מנותקות לחלוטין מהרפואה הגנטית. מחקר שערך משרד האחריות הממשלתי האמריקני ביולי 2006 על שירותים הניתנים על ידי חברות התזונה, הטיל ספק האם בחלק מהמקרים בכלל נותח DNA. הסוכנות הגיעה למסקנה כי החברות "מטעות את הצרכנים על ידי ניבוי בלתי מוכח רפואית."
חברות הגנוטיפ החדשות מתיימרות לחתוך את הבלבול בכך שהן מספקות מדע אחראי איכותי. הם מפסיקים להציע שירותים רפואיים ובמקום זאת מקדמים את סריקותיהם כאמצעי חדשני לספק מידע בריאותי ולהעצים את הצרכנים לפעול על פיו. בעוד שמחקר הגנטיקה מתקדם, אומרים החברות, אנשים יכולים להתחיל לעבוד עכשיו עם הרופאים שלהם או לנקוט בצעדים לשינוי הדיאטה שלהם או התנהגויות אחרות. "עדיף להתחיל מאשר לחכות פרק זמן בלתי מוגבל עד שהמדע יהיה מושלם", מתעקש מארי בייקר, מנכ"ל Navigenics. לא כל 1.8 מיליון הנקודות שחברותיה סורקות על הגנום אינפורמטיביות כיום, היא אומרת, אך הלקוחות יוכלו לגשת לממצאים מתמשכים עם כניסתם. בסופו של דבר Navigenics מתכננת לשלב נתוני בריאות אחרים, כגון היסטוריה משפחתית ושימוש בתרופות..
יש מומחים שחוששים כי אסטרטגיית ההשקה עלולה להחריד. מכיוון שהרלוונטיות של סריקות גנום שלם כל כך מוגבלת, מזהיר שרון טרי, נשיא ומנכ"ל קבוצת הסנגור "ברית גנטית", "האדם הממוצע עלול לאבד עניין לפני שיהיה מספיק מידע שיהיה לו תועלת." לצד יצירת כלים דוגמת מדריך מקוון להיסטוריה של בריאות המשפחה ואתר WikiGenetics, Genetic Alliance דוחף לתקנות שיגנו מפני אפליה, ישמרו על פרטיות ויצריכו בדיקות איכות ותוקף. עד כה המאמצים להרחיב את החוקים לתחומים אלה נכשלו.
Navigenics, 23andMe ו- deCODE מציינים כי הלקוחות מחזיקים בנתונים האישיים שלהם. אולם מנהלים שומרים על דלת פתוחה לשימוש במאגרי המידע ההולכים וגדלים שלהם למחקר עם שותפים מסחריים או מלכ"רים. מחקרים כאלה צריכים להתקיים על פי פרוטוקולי מחקר, ולא כפועל יוצא של שיווק צרכנים, טוען חורי של CDC. לעת עתה, הוא אומר, הכלי הטוב ביותר שיש להתאמה אישית של רפואה הוא low tech ועלות נמוכה: היסטוריה של בריאות המשפחה. זה לוכד את ההשפעות של מספר גנים, סביבה משותפת והתנהגות משותפת. אך פחות משליש מהאוכלוסייה אספה מידע כזה באופן פעיל. גנוטיפ היא טכנולוגיית מחקר נפלאה, מציין חורי, אך "זה ייקח הרבה זמן לתרגם גילוי גנים לפעולה.".
הערת העורך: סיפור זה הודפס במקור בכותרת "לקחת גנומים באופן אישי".