וִידֵאוֹ: מודל גנטי חדש לסכיזופרניה
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
מחקר חדש מצביע על כפילויות ומחיקות גנים נדירות שלדעתם יש תפקיד משמעותי בהפרעה הפסיכולוגית.
מחקר חדש מצביע על כך שהאשמים הגנטיים מאחורי סכיזופרניה עשויים להיות הרבה פחות שכיחים ממה שסברו בעבר. חוקרים מדווחים השבוע במדע כי שינוי נדיר אך הרסני באחד מכמה גנים שונים עשוי להגדיל באופן דרמטי את הסיכון לפתח הפרעה מוחית מתישה הפוגעת באחוז אחד מאוכלוסיית העולם ומסומן על ידי התנהגות פסיכוטית, הזיות ואשליות. עד כה, רוב המדענים האמינו כי סביר להניח שאשכול מוטציות גנטיות נפוצות יחסית.
"אנחנו לא אומרים שהתוצאות שלנו עצמן הן הוכחה בלתי ניתנת להפרכה לכך שסכיזופרניה היא כל המוטציות הנדירות", אומר מחבר המחקר, ג'ונתן סבט, גנטיקאי במעבדת קולד ספרינג הארבור בלונג איילנד, ניו יורק. "אך מוטציות נדירות הן חלק חשוב של הסיפור, וזה סוג זה של גורמי סיכון שנוטים להשפיע בצורה החזקה ביותר. ".
עד לאחרונה חוקרים שניסו לפתור את המחלה המסתורית חיפשו בגנום של חולי סכיזופרניה אחר פגמים שאינם קיימים בגנים של אנשים בריאים. בבדיקותיהם נמצאו כמה חשודים גנטיים אפשריים, אך הממצאים סותרו על ידי מחקרים אחרים. בנוסף, מוטציות של מועמדים הופיעו בדרך כלל רק אצל לא יותר מ -10% מהסובלים מסכיזופרניה שנדגמו. המחקר החדש מזהה יותר מ -20 גנים העלולים לעורר את המחלה. אם חוקרים יכולים לקשר באופן חיובי את כל הגנים הללו או את כולם למחלה, זה היה מציב את הבמה לפיתוח טיפולים חדשים.
במחקר זה החוקרים סרקו את הגנום של 150 חולי סכיזופרניה ו 268 אנשים בריאים על רקע שינויים במספר העתקים (CNV) שלא נראו לפני כן, וכתוצאה מכך מחליקים או משוכפלים חלקים גדולים של DNA המקיף גנים מרובים. מוטציות מסוימות כאלה נמצאו שפירות, אך אחרות היו מעורבות במחלות כמו אוטיזם וסרטן. צוות המדענים, ממתקני מחקר ברחבי ארה"ב, מצא שינויים גנטיים חדשים ב -5% מהמתנדבים הבריאים וב -15% מחולי הסכיזופרניה; CNVs חדשים הופיעו אצל 20 אחוזים מהנבדקים שפיתחו סימפטומים בגיל 18 או לפני כן.
"מה שאנחנו מוכיחים הוא שבאופן קולקטיבי יש השפעה משולשת בסכיזופרניה והשפעה פי ארבעה בהפרעה בילדות", אומרת מרי-קלייר קינג, גנטיקאית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון ומחברת שותפה אחרת, הכוונה לשכיחותם של גרסאות נדירות אלה בין הקבוצות.
החוקרים קבעו אילו גנים מושפעים עשויים לגרום לנזק - והיכן בגוף הנזק שעלול להתרחש. הגנים הלקויים בחולי הסכיזופרניה נקשרו באופן גורף לשינויים במסלולים האחראים לתקשורת בין תאי עצב ובתוכם. לאמיתו של דבר, ידוע כי גן אחד, ERBB4, מקודד לקולטן האינטראקציה עם נוירולין 1, חלבון שקשור למחלה מזה עשור. "רצועת הכסף היא שהממצאים החדשים הללו מראים לנו … שכבר היינו בדרך הנכונה", אומר סבט.
דניאל ר 'וויינברגר, מנהל התוכנית לגנים, קוגניציה ופסיכוזה במכון הלאומי לבריאות הנפש בבת'סדה, מרדכי, מסכים כי CNV כנראה ממלא תפקיד. אבל הוא לא מאמין שהמחקר החדש מוכיח שהם פועלים לבד.
קינג אומר שהצעד הבא הוא לבדוק את 20 הגנים החשודים כדי לאתר פגמים ספציפיים הנפוצים בקרב קבוצות גדולות של חולי סכיזופרניה.
סבאט מכיר בכך שהנתונים שהוצגו תואמים אך ורק את מודל הגן המוטציה הנדיר ולא הוכחה ישירה לכך. "מוקדם לומר שלממצאים אלה יש ערך אבחנתי [כרגע]," הוא אומר. "אבל בדיוק לשם אנו מועדים.".