וִידֵאוֹ: פרויקט 1,000 גנומים: הרחבת מפת הגנטיקה האנושית
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
החוקרים מקווים שהמאמץ יאיץ את גילוי השורשים הגנטיים של מחלות רבות.
מספר הגנום האנושי ברצף יתפח בקרוב ליותר מ -1,000 כחלק ממאמץ של קונסורציום מחקר בינלאומי חדש להתחקות אחר המקורות הגנטיים הפוטנציאליים של המחלה. אך תחילה אמא, אב וילד בוגר למשפחת שושלת אירופה מיוטה ומשפחת שושלת יורובה מניגריה יצטרפו לאדם אנונימי, כמו גם לגנטיקאים המפורסמים קרייג וונטר וג'יימס ווטסון כחלק מקומץ בני האדם שיש להם. רשמו קריאה מלאה של כשלושה מיליארד זוגות ה- DNA שלהם. וששת אלה גם יבדקו את הקודים הגנטיים שלהם לפחות פי 20, ויספקו פי 10 את הדיוק ברצפים הגנטיים הקיימים וכן יסללו את הדרך למאמץ השאפתני שזכה לכינוי פרויקט הגנומים של 1,000, אשר ימפה באופן מקיף את השונות הגנטית של האנושות..
"רצף ההתייחסות שקיבלנו בשנת 2003 [מהאדם האנונימי] הוא רק רצף גנום אנושי, אך ישנם שישה מיליארד בני אדם וחשוב הוא הרצף של כולנו", אומר יו"ר שותף בפרויקט, ריצ'רד דורבין מ- מכון Wellcome Trust Sanger בקיימברידג ', אנגליה. "אנחנו לא מצליחים להשיג את זה, אבל התפוקה של פרויקט 1, 000 הגנומים תהיה הרבה יותר קרובה.".
הפרויקט ימשיך בשלושה שלבים, לפי הקונסורציום. הראשון, שנמצא בימים אלה וצפוי להסתיים עד סוף השנה, הוא הסריקה המפורטת של ששת האנשים. לאחר מכן יבוצעו סריקות גנום פחות מפורטות של 180 אנשים אנונימיים מרחבי העולם ואז סריקות חלקיות של כ -1,000 איש נוספים. "אם נסתכל על כ -1,000 אנשים, נקבל גרסאות גנטיות באותן דגימות שנמצאות באחוז אחד או פחות מתדירות גבוהה יותר" באוכלוסייה האנושית, אומרת הגנטיקאית ליסה ברוקס, מנהלת בית'סדה, הרפובליקה הלאומית. תוכנית המכון לחקר הגנום האנושי.
החוקרים מתכננים להשתמש ברצפים גנטיים נפוצים מששת האנשים הראשונים כדי לאפשר סריקה פחות קפדנית ככל שהפרויקט מאיץ. לדוגמא, קטע DNA משותף מאחת מהסריקות האישיות המפורטות יכול למלא את החסר עבור אדם מאוחר יותר שנסרק בצורה קפדנית יותר. "כל זה צריך להיבדק", אומר ברוקס. "האם הסריקות האלה מספיקות 2x [פעמיים]?".
דגימות דם לפרויקט הגמר כבר נאספו מששת המועמדים הראשונים וכן אוכלוסיות שנבחרו באופן אקראי מכל רחבי העולם: יפנים מטוקיו, סינים מבייג'ינג, לוהיה ומסאי מקניה, טוסקני מאיטליה, הודים אסייתים מגוג'ראטי מיוסטון, סינים מדנבר, מקסיקנים-אמריקאים מלוס אנג'לס ואפרו-אמריקאים מדרום-מערב ארה"ב. "רצינו להסתכל על כמה אוכלוסיות, שתיים או שלוש מכל אחת מיבשות העולם הישן הגדולות. זה נותן לך את מגוון האנשים, אך לא יש צורך באוכלוסייה אחת ", מציין ברוקס. "אנחנו לא יודעים בדיוק מי האנשים האלה.".
החוקרים לא אספו שום מידע פרטני מזהה, כגון היסטוריות רפואיות או נתוני גובה ומשקל בסיסיים, מכיוון שהמחקר אינו מחפש מחלות ספציפיות אלא את מגוון השונות הגנטית האנושית. "כמה אנשים עם אוטיזם יהיו במאה דגימות מקהילה?" ברוקס אומר. "זה לא מחקר מחלות טוב מאוד אבל זה הולך לתמוך במחקרי מחלות זיליון שתוכננו כראוי."
לדוגמא, לאחר השלמתם, משאב 1, 000 הגנום יאפשר לחוקרים לאתר גנים, וריאציות מבניות בכרומוזומים וריאציות גנומיות אינדיבידואליות אחרות הקשורות למחלות הנעות בין אוטיזם לסרטן. חוקרים המשתמשים במידע הגנטי השלם הקיים כיום זיהו כבר לפחות 100 אזורים בגנום הקשורים למחלות שונות על ידי השוואת שונות ה- DNA בין נבדקים בריאים לחולים. "הפרויקט הזה מדבר על פי מאה נתונים" מאשר המשאבים הגנטיים הקיימים, אומר דורבין.
זה גם ישפוך אור על ההיסטוריה האבולוציונית המשותפת של האנושות. "נלמד עוד על … התקופה של כמה מאות אלפי שנים בערך בה התפתחו בני האדם המודרניים לפני שהתפשטו מאפריקה", אומר דורבין. "ניתן ללמוד זאת על ידי חיפוש אחר עדויות לבחירה בתבנית השונות הנראית בגנום.".
כבר ברור ש 99 אחוזים מה- DNA זהים בכל בני האדם. אך על ידי מיפוי וריאציות באחוז האחר, פרויקט 1, 000 הגנום עשוי לסייע בחשיפת הבסיס הגנטי של מחלה כלשהי. "ברגע שיש לך אצבעות לאלמנטים האלה, תוכל להבין כיצד לעשות טיפולים", אומר ברוקס. "זה לא יגיד לך את הסיבות הסיבתיות, אבל זה יתן לך את רשימת החשודים.".