וִידֵאוֹ: ממירוץ ל- DNA
2023 מְחַבֵּר: Peter Bradberry | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-21 22:33
לחשוב על חולים כמוצרים מתמשכים של אבולוציה.
גם כאשר חוקרים ביו-רפואיים מייצרים וחופרים דרך הרים של נתוני רצף גנים, הרופאים ממשיכים במרפאה כמו תמיד. הם מתכננים טיפול מונע, מתכננים טיפולים ובוחרים תרופות על ידי הערכת סוג המטופל בתדירות גבוהה עם גזע ומוצא אתני. ביולוגים מולקולריים לעיתים קרובות רואים בקטגוריות אלה גם אמצעי לסדר את הדרכים בהן גרסאות הגן משפיעות על תגובת המטופלים לתרופות ומחלות. ואם הם מקבלים מימון פדרלי, על החוקרים לחלק את הקבוצות שהם לומדים לפי גזע.
כעת הביולוגים האבולוציוניים מובילים שינוי בפרספקטיבה. לטעון אנשים לפי הקטגוריות החברתיות של הגזע, הם טוענים, יכולים להסתיר דפוסים של וריאציה ביולוגית ולהביא לפרשנות מוטעית. ולמרות שקבוצות אוכלוסייה אבותיות עשויות להיות חשובות, חשיבה אבולוציונית מקיפה יותר תסייע לרופאים וחוקרים לחזות את תגובת המטופלים, לתכנן מחקרים ולפרש את הקשרים הנראים בין גנים לרגישות למחלות. גזע אינו חסר משמעות, אומרת לין יורד, גנטיקאית אבולוציונית מאוניברסיטת יוטה, אך "הקטגוריות הללו שימושיות רק באופן שולי.".
הרפואה האבולוציונית שימשה זה זמן רב כיצד גנים מסוימים יכולים להזיק בהקשר אחד אך מועילים בהקשר אחר. בדוגמה איקונית אחת, קיום שני עותקים של גן המוגלובין מוטציה גורם לאנמיה חרמשית, אך בעל עותק אחד מגן מפני מלריה. כעת השאיפה שואפת להציע תובנה שעשויה להוביל לתרופה "אישית" אמיתית, שלוקחת בחשבון לא רק את היסטוריית האוכלוסייה, אלא גם את הדינמיקה של וריאציה אנושית, סביבה ולחצי בחירה הפועלים על כל אדם בימינו.
חוקרי גנטיקה החלו לנוע בכיוון זה על ידי החלפת "גזע" ב"מוצא ". כאשר בני אדם מוקדמים התפשטו מאפריקה, התגבשה שונות ב- DNA האנושי שנותרה כיום. על ידי דגימת מספיק קבוצות ממקומות מספיקים, החוקרים מקווים לזהות שינויים מסתגלים שעשויים להיות שונים לפי מיקום אבות וחשובים לבריאות.
אולם גם גישה זו עשויה לפשט יתר על המידה את השונות האנושית ואת המשמעות הפונקציונאלית שיש לה. מחקרי אוכלוסייה רבים מחלקים את העולם לשלוש קבוצות אבות ראשוניות - בדרך כלל אפריקה שמדרום לסהרה, מזרח אסיה ואירופה - המייצגות בערך הגירה מחוץ לאפריקה. אך לא רק שקשה להבדיל בין קטגוריות אלו לבין "גזע", הן מתעלמות מהחפיפה בין קבוצות ומהאופי הרציף של הדרך בה אנשים וגנים מתפשטים כיום. "מה שאנחנו רואים זו ההיסטוריה הנפלאה ושזורה זו," מעיר יורד.
התיאוריה האבולוציונית צופה שרוב הווריאנטים הגנטיים החשובים לבריאות הם נפוצים, קדומים ולכן משותפים, ואילו כמה גרסאות נדירות עשויות להיות ספציפיות למדי לאוכלוסייה. אף על פי כן, "מיקרו-התפתחות" עדכנית יותר הנגרמת על ידי מוטציות, סלקציה וסחף גנטי בכל דור ממשיכה לעצב את הגנים שלנו מעבר לתבנית שנקבעה על ידי נדידות קדומות. דוגמה אחת מגיעה מסטיבן ג'יי מאק מבית החולים לילדים ומרכז אוקלנד בקליפורניה, החוקר את ה- HLA, מולקולת פני תאים הממלאת תפקיד בזיהוי עצמאי ובכמה סוגים של מחלות. מאק ומשתפי הפעולה שלו חקרו 20 אוכלוסיות ומצאו כי המגוון הגדול ביותר בתדירות של גרסאות הגן נמצא מחוץ לאפריקה. באופן מפתיע, אוכלוסיות באפריקה, אירופה ודרום מערב אסיה נראו דומות זו לזו מבחינת תדירות הפולימורפיזם הנפוץ; באוקיאניה ובאמריקה הילידית היו הרבה יותר וריאציות. גיוון טרי התעורר, מקה תיאוריות, כאשר אוכלוסיות קטנות ומבודדות אלה התעמתו עם פתוגנים חדשים.
דידהאללי גובינדרג'ו, מנהלת מעבדת הגנטיקה לחקר הלבבות פרמינגהם בבוסטון, אומרת שמשוואה פשוטה המנסה להתחקות אחר סיכון גבוה למחלות לגנים של רגישות באוכלוסייה מקובצת לפי מוצא תיכשל לעתים קרובות. בלי האבולוציה כמסגרת, הוא טוען, "השאלות אינן, הפרשנויות אינן." יש להבין את הפעולה הגנטית בהקשר של פשרות הסתגלותיות ולעתים גם סתמיות, כמו גם שלבי התפתחות, ההיסטוריה של הקולוניזציה האנושית וקצב השינוי הסביבתי.
נראה כי תנועת האוכלוסייה חלה על שינויים מואצים ב- DNA האנושי. מחקר שנערך במסגרת ההליכים של האקדמיה הלאומית למדעים בארה"ב מצא כי גנים השתנו יותר באלפי השנים האחרונות מאשר במיליונים האחרונים בגלל תנאי מחייה שהשתנו. גובינדרג'ו מדגיש כי שינוי זה נמשך ואינו מגביל עצמו לאוכלוסיות היסטוריות. נגיד שמשפיע בעוצמה על האסטמה של מישהו בהודו, למשל, עשוי להיות לא רלוונטי כאשר אותו אדם חי בארה"ב. "אוכלוסייה היא אוכלוסיה בלבד", הוא מסביר, "בסביבה ההיא."
Govindaraju סייע בכינוס קבוצת עבודה במימון המרכז הלאומי לאינתון של סינתזה בדורהאם, נ.ק., המאגדת מומחים מביולוגיה אבולוציונית, גנטיקה אנושית, אנתרופולוגיה, בריאות הציבור ורפואה. הצוות יתחיל בניתוח נתונים שנאספו במחקר הלב של פרמינגהם כדי לתעד שינויים מיקרו-אבולוציוניים לאורך שלושה דורות.
Govindaraju מקליד אנשים לפי גזע או אפילו מוצא, נועל רופאים להבנה סטטית של גנים ובריאות. במקום זאת הוא מקווה שהם יתחילו לראות בפרט וברשת הגנים בגוף תוצר משולב של משפחה, דור, מיקום והיסטוריה - וכאורגניזם שעדיין מתפתח.